برای درمان این کودک بیماری نادر ژنتیکی در چشم بود. سپس همه گیر رسید.

کهربا آزاد منحصر به فرد ماموریت برای کمک به دانشمندان توسعه یک درمان برای پسرش. اما همه گیر است و قرار است در موفقیت این ماموریت به سوال.

آزاد است که یک مادر به دوقلوها رایلی و ماکسول که فقط تبدیل 3 این سال است. رایلی سالم کودک نو پا. اما ماکسول یک بیماری ژنتیکی نادر است که منجر به تاخیر در توسعه خود را. او غیرکلامی و او یک اختلال حرکتی. این بیماری مسئول این علائم به نام SLC6A1 پس از ژن است که تحت تاثیر و ماکسول تنها 34 نفر در دنیا به این تشخیص است. اگر رها شود, این بیماری به زودی می تواند باعث ناتوان کننده صرع.

زمانی که پزشکان را شکست اخبار از تشخیص به فرید, آنها به او گفت: وجود دارد هیچ درمان یا درمان برای پسر و خانواده اش را به آماده شدن برای زندگی با ماکسول بیماری است. اما کهربا را قبول نکرده است.

"هر غریزه در بدن من گفت:" شما باید تمام طول عمر خود را به گریه برای خودتان'" فرید گفت. "در این لحظه دقیق شما قرار داده و احساسات خود را و غم و اندوه را کنار بگذارند. این نه در مورد شما. این است که در مورد Maxwell. و شما مبارزه خواهم سوم میمون در حال بارگذاری عرشه کشتی نوح و آن را شروع به باران."

این است چگونه آزاد تلاش آغاز شد. او خودش میکروبیولوژی بنابراین او می تواند او را درک کنید بیماری پسر. او لابی دانشمندان را به تحقیق که نیست در رادار خود با توجه به نادر این بیماری است. او معتقد دانشمندان در چین به مهندسی ژنتیک موش است که می تواند فرستاده شده به ما و عمل به عنوان یک مدل ماکسول بیماری است. و او fundraised — مرحله لازم است با توجه به هزینه های بالا از ژن درمانی تحقیقات.

تمام گفته او مطرح شده بیش از 1 میلیون دلار است. "آنچه ما در حال انجام خواهد بود که بلوک های ساختمان از تمام ژن درمانی است پس از ما" آزاد گفت: Arielle Duhaime-راس یک قسمت از تنظیم مجدد در ماه ژانویه است.

حتی اگر او در مسابقه در برابر زمان او خوشبین است که ماکسول درمان خواهد بود در این سال به عنوان آزمایش بر روی موش های اصلاح ژنتیکی شده بودند در مورد برای شروع است.

سپس همه گیر رسید.

Covid-19 آورده است اکثر غیر coronavirus تحقیقات پزشکی به توقف و بسته labs.

"من هرگز پیش بینی یا تصور چیزی شبیه به این اتفاق می افتد," فرید گفت: "بلکه این یک حالت خرابی مثل من احساس زمانی که ماکسول در ابتدا تشخیص داده شد که رعد و برق ضربه زدن به ما. که غیر قابل تصور اتفاق افتاده است. و در اینجا رعد و برق ضربه دوباره. سیاه و سفید قو رویداد برای جهان است که هیچ کس نمی تواند پیش بینی کرده اند."

فرید آمد به تنظیم مجدد به بحث در مورد تاثیر این بیماری همه گیر در ماکسول و خانواده اش — به عنوان به خوبی به عنوان بیماری نادر و تحقیقات به عنوان یک کل. گوش دادن به کامل قسمت زیر دانلود کنید.

این قسمت همچنین ویژگی های یک گفتگو با BuzzFeed علم گزارشگر دن Vergano که برای اولین بار نوشت: در مورد کهربا داستان و که مذاکرات در مورد بسته شدن نهفته است هزاران نفر از دیگر بچه ها با بیماری های نادر و همچنین آزمایش های بالینی برای انواع دیگر تحقیقات پزشکی.

گوش دادن و خواندن بیشتر:

گوش دادن به اصلی تنظیم مجدد داستان از ژانویه

دن Vergano گزارش در این داستان برای BuzzFeed

در ژانویه دن قطعه چگونه موشها استفاده می شود به منظور توسعه یک درمان

نقاط عطف برای Maxwell, کهربا, فرید, وب سایت